جينوم
فحص الإكسوم الكامل (WES)
باختصار
تقدم جينوم في الرياض فحص الإكسوم الكامل (WES) لتحليل أكثر من 20,000 جين مُشفِّر للبروتين بهدف تشخيص الأمراض الوراثية النادرة وغير المُشخّصة.
ما هو فحص الإكسوم الكامل؟
WES هو تحليل المناطق المُشفِّرة للبروتين في جميع الجينات (الإكسوم) والتي تحتوي على نحو 85% من الطفرات المسببة للأمراض.
من يحتاج هذا الفحص؟
- الأمراض النادرة غير المُشخّصة
- تأخر النمو أو الإعاقة الذهنية
- الاشتباه بمتلازمة وراثية
- فشل الفحوصات الموجّهة السابقة
كيف يتم الفحص؟
- تقييم سريري واستشارة
- سحب دم (غالبًا للمريض ووالديه)
- تحليل الإكسوم وتفسير الطفرات
- تقرير تشخيصي مفصل ثنائي اللغة
حقائق أساسية
| الجينات | نحو 20,000 جين مُشفِّر |
| المدة | 6–10 أسابيع |
| العينة | دم (يُفضل ثلاثي) |
WES مقابل WGS
يحلل WES الإكسوم المُشفِّر فقط (نحو 1.5% من الجينوم) حيث توجد 85% من الطفرات المعروفة، بينما يحلل WGS الجينوم كاملًا بتكلفة ووقت أعلى. WES هو الأكثر كفاءة لتشخيص معظم الأمراض المندلية.
الأسئلة الشائعة
ما هو فحص الإكسوم الكامل؟
هو تحليل جميع الجينات المُشفِّرة للبروتين، والتي تحتوي على نحو 85% من الطفرات المعروفة المسببة للأمراض.
ما الفرق بين WES و WGS؟
WES يغطي المناطق المُشفِّرة فقط، أما WGS فيغطي الجينوم كاملًا بما فيه المناطق غير المُشفِّرة بتكلفة ووقت أعلى.
متى يُطلب فحص الإكسوم؟
للأمراض غير المُشخّصة وتأخر النمو والمتلازمات المشتبه بها وعند فشل الفحوصات الموجّهة.
كم يستغرق فحص WES؟
عادة من 6 إلى 10 أسابيع شاملةً التفسير والاستشارة.