What is a genetic mutation?

A mutation is a change in DNA sequence. Some mutations are harmless; others cause or predispose to disease.

How is mutation testing done?

By sequencing the targeted gene(s) from a blood or saliva sample and classifying any variants found.

No. Mutations can be inherited from parents or arise spontaneously (de novo) in the patient.

When there is a known family variant, a clinical suspicion of a hereditary disorder, or to confirm a diagnosis.

جينوم

باختصار

تقدم جينوم في الرياض فحوصات موجّهة وشاملة للطفرات الوراثية لتحديد الطفرات المسببة للأمراض بدقة سريرية.

فحص الطفرات الوراثية يكشف عن تغيرات محددة في DNA تسبب أو ترفع خطر الأمراض الوراثية، ويمكن أن يكون موجّهًا أو شاملًا.

هي تغير في تسلسل الحمض النووي، بعضه غير ضار وبعضه مسبب أو مرتبط بأمراض.

بتحليل الجين المستهدف من عينة دم أو لعاب وتصنيف الطفرات المكتشفة.

ليس دائمًا، فقد تكون موروثة من الأبوين أو حادثة جديدة لدى المريض.

عند وجود طفرة عائلية، أو شك سريري بمرض وراثي، أو لتأكيد تشخيص.