جينوم
فحص التوحد الجيني
باختصار
تقدم جينوم في الرياض فحص التوحد الجيني عبر تحليل الكروموسومات الدقيق وفحص الجينات والإكسوم لتحديد الأسباب الجينية وتوجيه رعاية الطفل والأسرة.
ما هو فحص التوحد الجيني؟
يبحث الفحص عن تغيرات في عدد نسخ الكروموسومات وطفرات في الجينات المرتبطة بطيف التوحد.
من يحتاج هذا الفحص؟
- الأطفال المُشخّصون بالتوحد
- الاشتباه بتوحد متلازمي
- العائلات للتعرف على خطر تكراره في الحمل القادم
كيف يتم الفحص؟
- تقييم سريري للطفل
- سحب دم للطفل (وأحيانًا الوالدين)
- تحليل كروموسومي + إكسوم أو باقة
- تقرير تشخيصي واستشاري ثنائي اللغة
حقائق أساسية
| نسبة التشخيص | نحو 20–30% |
| المدة | 4–8 أسابيع |
| الاستشارة | مشمولة |
الأسئلة الشائعة
هل التوحد وراثي؟
للتوحد مكوّن وراثي قوي، لكنه ليس دائمًا موروثًا، إذ تساهم طفرات موروثة وأخرى حادثة جديدة.
ما هو الفحص الجيني للتوحد؟
تحليل كروموسومي دقيق مع فحص الإكسوم أو باقة جينية للبحث عن طفرات مرتبطة بالتوحد.
هل يكشف الفحص الجيني سبب التوحد؟
يحدد سببًا قابلًا للتشخيص في نحو 20–30% من الحالات، والباقي يبقى غير مفسّر جينيًا حاليًا.
متى يُنصح بفحص التوحد الجيني؟
بعد التشخيص السريري، خاصة مع الإعاقة الذهنية أو الملامح غير المعتادة أو تاريخ عائلي.